3 طرق المعرفة الجينية هي القوة

“المرضى في الانتظار”. إنه مصطلح نسمعه في عالم علم الوراثة من وقت لآخر.

الفكرة هي أنه بالنسبة لظروف معينة حيث لا يوجد علاج – أو حيث قد يستغرق الأمر سنوات قبل أن تظهر على المريض أعراض – يمكن أن يسبب الاختبار الجيني القلق دون توفير خطوات للرعاية.

لا أصدق ذلك. ما أعتقده هو أن المعرفة قوة – عندما يتم تسليمها بالطريقة الصحيحة. نريد تمكين المرضى على أنهم “مانعون” والأشخاص الذين لديهم استعداد لمرض ما ولديهم القدرة على فعل شيء حيال ذلك. لهذا السبب نعتمد بشدة على المستشارين الوراثيين.

عندما يأتي مريض إلينا ، فإن أحد المستشارين الوراثيين يسير هذا المريض من خلال ما يعنيه الاختبار الإيجابي قبل سحب أي دم. في الواقع ، جزء من عملية الاستشارة هو السماح للمريض باتخاذ قرار مستنير حول ما إذا كان يرغب في متابعة الاختبار.

استطيع ان اقول لكم ان اقل من 1٪ من مرضانا يختارون “عدم المعرفة”. من خلال الاستشارة المناسبة ، يفهم المرضى أنه في معظم الحالات ، يمكن أن تؤدي معرفة المخاطر الخاصة بك إلى إعداد أفضل ، ووقاية أفضل – وعلاج أفضل – عند توفرها.

هنا ليست سوى أمثلة قليلة.

1- التليف الكيسي

مسار التليف الكيسي واسع ومتغير. في بعض الحالات ، حتى إذا كان لديك طفرة جينية ، فقد يستغرق ظهور الأعراض سنوات. المرض مثال كلاسيكي إلى حد ما يشير إليه الناس عندما يقولون “المرضى في الانتظار”. ومع ذلك ، فإن معرفة أن لديك طفرة جينية يمكن أن يوجه رعايتك – وكذلك تخطيطك.

ما يمكنك القيام به إذا كان لديك طفرة:

راقب الأعراض. إن معرفة أن لديك القدرة على تطوير التليف الكيسي يمكن أن يساعدك على الاستعداد لعلاج الأعراض عند ظهورها.
اطلب العلاج من مركز رعاية مناسب عند الحاجة. بسبب شراكة مجموعات المناصرة مع المراكز الطبية الأكاديمية المخصصة للمرض ، تحسنت معايير الرعاية والعمر المتوقع بشكل كبير.
استخدم المعلومات الوراثية لتنظيم الأسرة. يتطلب التليف الكيسي طفرتين – واحدة من الأم والأخرى من الأب. يمكن أن تساعدك معرفة حالة الناقل الخاص بك وشريكك في اتخاذ قرارات مثل إنجاب الأطفال.
ابحث عن العلاجات الجديدة. على سبيل المثال ، تمت الموافقة على دواء فموي جديد ، Kalydeco ، من قِبل إدارة الأغذية والأدوية FDA في عام 2012. وهو أول دواء مصمم لعلاج الجينات المعيبة وعيوب البروتين المسؤولة عن التليف الكيسي.

2- متلازمة لينش

متلازمة لينش هي السبب الأكثر شيوعًا لسرطان القولون والمستقيم الوراثي. على عكس الأشكال التي تظهر لاحقًا في الحياة ، يبدأ خطر الإصابة بالسرطان بمتلازمة لينش في سن الخامسة والعشرين. نحن نبحث عن طفرات في ثلاثة جينات رئيسية – MLH1 و MSH2 و MSH6 – في وضع الاستشارة الجينية.

ما يمكنك القيام به إذا كان لديك طفرة:

ابدأ إجراء فحوصات لسرطان القولون في سن 25 عامًا. يجب أن تخضع النساء في الثلاثينيات والأربعينيات أيضًا لأخذ خزعات منتظمة من بطانة الرحم بسبب مخاطر السرطان الأخرى ، ثم الموجات فوق الصوتية العادية بعد انقطاع الطمث. إنها حقًا خطة فحص مدى الحياة.
مع العلم أن لديك طفرة لينش توجه الجراح. قد يكون لديك سنوات لتقررها ، لكن الجراح قد يوصي بإزالة القولون بأكمله إذا حدث سرطان القولون الصغير. قد تنظر النساء المعرضات للخطر أيضًا في إزالة الرحم والمبايض لمنع أشكال أخرى من السرطان.
قم بفحص عائلتك أيضًا. تظهر الدراسات أنه إذا حددنا شخصًا واحدًا مصابًا بمتلازمة لينش ، فسيحصل عليه أيضًا فردان ونصف من أفراد الأسرة.

3- سرطان الغدة الدرقية النخاعي (MTC)

هذا شكل نادر ولكنه خطير جدًا من سرطان الغدة الدرقية. تؤدي الطفرات الجرثومية (القابلة للتوريث) في جين RET إلى استعداد الأشخاص لـ MTC. يجب اختبار جميع الأفراد الذين يطورون MTC للطفرات في جين RET في وضع الاستشارة الوراثية. إذا كان هناك تاريخ عائلي للطفرات في جين RET ، فيجب اختبار الشخص تلقائيًا لذلك.

ما يمكنك القيام به إذا كان لديك طفرة:

الطفرات الجينية RET محددة للغاية لدرجة أنها تخبرنا بالضبط ما يجب القيام به. عندما يتم العثور على طفرة جينية RET ، يتم تقديم استئصال الغدة الدرقية الوقائي (إزالة الغدة الدرقية).
بعد استئصال الغدة الدرقية المنقذ للحياة – والذي يتم قبل تطور الـ MTC – يخضع المرضى الذين لديهم طفرة قوية للفحص المنتظم للغدد الكظرية ومشكلات الغدة الدرقية. إذا كانت الطفرة ضعيفة ، فقد نحتاج فقط إلى فحص سرطان الغدة الدرقية. ولكن في كلتا الحالتين ، يمكن للفحص المنتظم أن يمنع تكرار المرض وإنقاذ الأرواح.
هذه ثلاثة أمثلة مختلفة تمامًا ، ولكن جميعها لها خيط مشترك: معرفة المخاطر – إذا كنت ترغب في ذلك – يمكن أن تساعدك في البحث عن العلاج المناسب ومراقبة حالتك وإدارتها وتخطيط حياتك بشكل أفضل.